Mutaciones genéticas en los pacientes jóvenes atendidos en un servicio de urgencias por síncope durante la práctica de deporte / Genetic mutations in young patients admitted to an emergency department for syncope during sport practice
Med. clín (Ed. impr.)
; 151(7): 270-274, oct. 2018. tab
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-173947
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Fundamento y objetivos:
Estudiar la frecuencia de mutaciones relacionadas con cardiopatías genéticas entre los pacientes jóvenes atendidos por un síncope durante la práctica de deporte. Pacientes ymétodos:
Estudio de una serie de casos que incluyó a pacientes≤45 años con un síncope relacionado con la práctica del deporte durante 2010-2011. Se recogieron variables demográficas, clínicas, mutaciones genéticas y diagnóstico clínico final.Resultados:
Se realizó un test genético en 46 (76,7%) de los 60 pacientes evaluados. El test genético fue positivo en 12 (26%; IC 95% 15,6-40,3) pacientes, de los cuales 10 (21,7%) tuvieron una mutación para el gen PKP2 de displasia arritmogénica de ventrículo derecho, uno (2,2%) para el gen KCNQ1 y otro (2,2%) para el gen SCN5A, relacionados con canalopatías. El test genético fue positivo en 11 (35,5%) casos con síncope indeterminado y en un (50%) caso con síncope cardiogénico, siendo negativo en todos los casos de síncope neuromediado (p=0,037).Conclusiones:
Las mutaciones genéticas son frecuentes en pacientes jóvenes que presentan un síncope durante la práctica deportiva, especialmente en aquellos con etiología cardiaca o indeterminadaABSTRACT
Background and objectives:
To study the frequency of genetic mutations related to genetic heart disease among young patients admitted for syncope during sport practice. Patients andmethods:
A case series study that included patients≤45 years admitted for syncope during sport practice during 2010-2011. We collected demographic and clinical variables, genetic tests mutations and final clinical diagnosis.Results:
A genetic test was performed in 46 (76.7%) of 60 patients evaluated. The genetic test was positive in 12 (26%; 95% CI 15.6-40.3) patients; 10 (21.7%) had PKP2 mutation related to arrhythmogenic right ventricular dysplasia mutation, one (2.2%) KCNQ1 mutation and one (2.2%) SCN5A mutation related to channelopathies. The genetic test was positive in 11 (35.5%) cases of undetermined syncope and one (50%) case of cardiac syncope, being negative in all cases with neuromediated syncopes (P=.037).Conclusions:
Gene mutations are common in young patients suffering from syncope during sports, especially in those with cardiac or undetermined aetiology
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Syncope
/
Death, Sudden, Cardiac
/
Mutation
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Med. clín (Ed. impr.)
Year:
2018
Document type:
Article